核 酸的分解代谢是先去除磷酸和 核糖 生成嘧啶碱，嘧啶碱在肝内降解。降解产物易溶于水，这点与 嘌呤碱 不同，嘌呤碱的代谢产物尿酸仅微溶于水。 嘧啶环 中的 基碳以形式从呼吸排出，并产生β－ 丙氨酸 （有生理意义，为 鹅肌肽 、肌肽及 泛酸钠 的成分）及 β氨基异丁酸 （经代谢进入三羧酸循环）。
主要表现
一些先天及后天因素可致嘧啶合成途径中某些环节的障碍。表现为体内乳清酸积聚过多，尿中排出亦多。遗传性乳清酸尿症患者体内乳清酸中磷酸核糖转移酶及 乳清酸核苷酸 脱羧酶 都缺乏或活性降低。乳清酸磷酸 核糖 转移酶 催化 乳清酸转变为乳清酸核苷酸，而乳清酸核苷酸脱羧酶又催化乳清酸核苷酸转变为 尿嘧啶核苷酸 。两种酶有异常则尿嘧啶核苷酸的合成被阻断，失去最终产物对合成代谢的抑制作用，于是乳清酸便过度产生，尿中乳清酸排出增多，临床表现为遗传性乳清酸尿症。本病多见于近亲婚配所生的婴儿，出生5个月即发病，表现为低色素 巨幼细胞性贫血 ，身体发育和智力发育障碍，用 铁剂 及 叶酸 、 维生素 B治疗无效，用尿嘧啶核苷酸治疗后，病情可以缓解。
原理分析
乳清酸尿症亦可为后天性，抗 白血病 药6-氮杂尿 核苷 在体内转变为6-氮杂尿 核苷酸 ；可竞争 乳清酸核苷酸 脱羧酶 ，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药 别嘌醇 在人体内在乳清酸磷酸 核糖 转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清酸及乳清酸核苷酸从尿中排出，药物引起的 嘧啶 合成代谢紊乱不严重。正常情况下，嘧啶代谢产物 β氨基异丁酸 可有部分从尿排出。患 白血病 ，经X射线照射时，细胞内 核酸 破坏增多，尿中β－氨基异丁酸增多，有转氨酶缺陷或食 脱氧核糖核酸 丰富的食物时尿中排出β－氨基异丁酸亦增加。