小脑萎缩（cerebellar atrophy ），是由多种病因导致小脑受损 ，按遗传因素可分为遗传性小脑萎缩和神经退行性小脑萎缩。按病变部位可分为局限性小脑萎缩和广泛性小脑萎缩 。
小脑萎缩的常见病因有：家族性黑朦痴呆的患者常有明显的遗传现象。在 慢性酒精中毒 和有机汞中毒时浦金野氏 细胞 消失，颗粒细胞不规则减少或大部消失。当有病毒感染（如 流行性乙型脑炎 、 狂犬病 等）时，病毒直接侵害浦金野氏细胞，引起它们的变性或坏死。当 小脑 血管受到压迫或发生血栓或因其它原因引起小脑缺氧时，引起浦金野氏 细胞 和颗粒细胞的消失及小脑局部的萎缩。外伤可直接的或间接的破坏小脑的灰质和白质引起萎缩 。小脑萎缩临床表现为言语构音不清、缓慢、不流利、暴发性言语；手的动作不稳准、不灵活，书写时字迹不整；站立不稳，容易倾倒，步态蹒跚，甚至完全不能站立和行走； 尿频 、尿急、 尿潴留 或大小便失禁 。
小脑萎缩可以通过CT、MRI、神经心理检查、 颅骨 及颈椎X光片、脑血管彩色多普勒超声检査等手段进行诊断。 小脑 性 脊髓小脑性共济失调 的疾病尚无有效的治疗方法，随着神经外科手术治疗的进展，采用手术治疗小脑萎缩，取得了较好的效果 。1987年，山东医科大学吴承远等曾为重度小脑萎缩的患者施行了脑内移植 。
分型
按遗传因素可分为：遗传性小脑萎缩和神经退行性小脑萎缩。核苷酸重复序列异常扩增突变，特别是三核苷酸重复序列异常扩增突变是遗传性小脑萎缩的主要病因之一；神经退行性小脑萎缩多找不到明确的基因突变，是多基因遗传因素和环境相互作用的结果 。
按病变部位可分为：局限性小脑萎缩和广泛性小脑萎缩。此分型方法是根据影像学结果来区分，局限性小脑萎缩是指脑实质以局限性容积缩小为主，常见于多种病因，包括外伤、 脑梗死 、 脑出血 和脑钙化等。大部分遗传性小脑萎缩为广泛性小脑萎缩 。
病因
小脑萎缩的原因很多，以下是几种常见的因素：
1.遗传现象：家族性黑朦痴呆的患者常有明显的遗传现象。神经 细胞 肿大，胞浆内充满类脂质，颗粒细胞减少 。
2.中毒：在 慢性酒精中毒 和有机汞中毒时浦金野氏细胞消失，颗粒细胞不规则减少或大部消失。当有各种脏器癌（如 胃癌 、 胰脏癌 、 肺癌 、 乳腺癌 、膀胱癌等）、 恶病质 、 糖尿病 性昏述或 慢性肠胃炎 时， 小脑 颗粒细胞减少或消失。它们可能与中毒或 营养不良 有关 。
3.感染：当有病毒感染（如 流行性乙型脑炎 、 狂犬病 等）时，病毒直接侵害浦金野氏细胞，引起它们的变性或坏死。有时颗粒细胞也坏死 。
4.缺血或缺氧：当小脑血管受到压迫或发生血栓或因其它原因引起小脑缺氧时，引起浦金野氏 细胞 和颗粒细胞的消失及小脑局部的萎缩 。
5.创伤：外伤可直接的或间接的破坏小脑的灰质和白质引起萎缩。当有 脑积水 时，若第四脑室也受波及，则 小脑 白质受压萎缩，灰质也变薄，神经细胞脱失。小脑幕可压迫小脑的上面或一部分，使它们萎缩 。
临床表现
临床表现为言语构音不清、缓慢、不流利、暴发性言语；手的动作不稳准、不灵活，书写时字迹不整；站立不稳，容易倾倒，步态蹒跚，甚至完全不能站立和行走； 尿频 、尿急、 尿潴留 或大小便失禁 。
体征
肌张力减低，姿势性及意向性震颤， 眼球震颤 ；运动时出现 脊髓小脑性共济失调 ，指鼻试验、轮替运动、拍腿试验、跟膝胫试验不能正确完成等体征；Romberg征阳性 。
检查诊断
体格检查
常进行系统的神经查体，患者可能会出现感觉、运动及反射的异常，特殊的试验如指鼻试验、跟膝胫试验、反跳试验，可表现为阳性 。
1、感觉
医生常用一些器具（如大头针、棉絮或 音叉 等）触碰患者的皮肤，患者可能会有身体两侧相同位置的感觉不一致的情况，还可能完全没有感觉，或者会让患者触摸一个常见的物体（如钥匙），患者可能不能准确说出这个物体的大小、形状及名称 。
2、运动
（1）医生会测量患者肢体的周径，患者可能出现双侧周径不一致的情况 。
（2）医生会用自己的力量使患者的肢体做被动运动（并要求患者的受试肢体放松），医生可感觉到患者的肌肉较硬或者被动运动的阻力较大 。
（3）医生会要求患者做特定的活动（如屈肘），然后医生用手施加阻力，感知患者肌肉的力量强度，患者可能会出现肌肉力量下降的情况 。
3、反射
医生会用叩诊锤敲击患者的某些位置（如膝盖下方的肌腱），以观察患者四肢 肌肉收缩 的情况，或用竹签划过身体某些部位的皮肤，观察患者特定肌肉（如腹壁肌肉）的收缩，患者这些肌肉的收缩可表现为增强或减弱 。
4、特殊检查阳性
（1）指鼻试验：医生会要求患者分别在睁眼和闭眼时用一侧示指触摸自己的鼻尖，患者可能会出现指鼻不准，手指接近鼻尖时速度变慢并可出现震颤，或睁眼时指鼻稳准而闭眼时不稳准 。
（2）跟膝胫试验：医生会要求患者平躺，并将一侧足跟放在另一侧的膝盖上，然后要求患者的足跟贴着 胫骨 向脚踝移动。患者的足跟可能不能很准确地沿着胫骨移动，摇晃不稳，或者在移动中不能保持和胫骨的接触 。
（3）反跳试验：患者两上肢向前平伸并闭上眼睛，医生用手分别或同时向下推动其前臂。患者的某一侧上肢可能会出现上下摆动幅度过大 。
辅助检查
CT与MRI
示 小脑 蚓部及小脑半球脑沟增宽，蚓部脑沟在4条以上，小脑半球脑沟在两条以上，且脑沟宽度超过1~2mm；桥小脑角池扩大超过1.5mm，四脑室扩大超过4mm，枕大池、环池、四叠体池、蛛网膜下腔明显扩大； 脑干 缩小，以横径明显。同时能判断病变性质、范围、部位，有利于诊断及 鉴别诊断 。
神经心理检查
表现为智能轻度或部分性障碍，如记忆力减退，理解力降低，分析、综合困难等，严重者呈全面性 智能障碍 。
颅骨及颈椎X光片
一般多无异常，但对某些变应性疾病、先天性畸形、颈椎骨质增生的病人可显示原发病的X线征象 。
脑室与气脑造影
可示 小脑 沟增宽，第四脑室扩大而无移位，小脑延髓池扩大征象 。
脑血管彩色多普勒超声检査
部分病人可示频谱增宽、湍流、涡流；峰时后延，收缩峰两峰融合成圆钝收缩峰顶，同时又有舒张期血流明显减低，搏动性增强和阻力增高的脑动脉狭窄及硬化表现 。
诊断依据
1.有小脑性语言，饮水呛咳，大小便功能障碍，手的动作不稳准、笨拙等 。
2.有姿势及步态异常，站立不稳如醉酒状，肌张力减低，姿势性、意向性震颤以及共济运动障碍等体征 。
3.已有明确的病因史 。
4.生活尚能自理，部分或不能自理 。
5.颅脑CT、MRI检查：表现为小脑萎缩的征象 。
鉴别诊断
中毒/代谢性疾病
酒精性小脑变性是最常见的原因，主要累及背侧蚓部和邻近的小脑叶 。
这是由于营养缺乏和酒精神经毒性的综合作用，可能涉及 谷氨酸 缺乏。它在很大程度上仍然依据临床症状诊断，并且临床特征是躯干和下肢 脊髓小脑性共济失调 。患者行走困难，直立站立时可能会摇摆或跌倒。通常，这种疾病是在大量饮酒超过10年后发生的，尽管饮酒的“剂量”与症状的严重程度之间没有直接关系。症状在数周或数月内发展并最终稳定，有时甚至伴有持续饮酒和 营养不良 。
遗传学可能在这种疾病的病因中起着重要作用。临床怀疑该病时可通过脑部影像学证实，在某些情况下，脑部影像学可显示明显的小脑萎缩。与Wernicke脑病不同，其认知能力仍然保持完整，而丘脑和导水管周围的灰质在MRI上看上去正常 。
2.Wernicke-Korsakoff综合征
急性眼肌麻痹、 脊髓小脑性共济失调 和意识障碍为经典的三联征，仅在19%的患者中出现，这是Wernicke综合征的特征。如果不加以治疗，将导致Korsakofí精神病，该病在有适当危险因素的情况下可以诊断，并且学习新内容时会出现缺陷（顺行性遗忘）和丧失先前的记忆（逆行性遗忘）。周围神经病变、 体位性低血压 以及晕厥的现象很常见 。
3.抗惊厥药
苯妥英 和卡马西平等 小脑 毒性物质会诱发小脑半球综合征，其特征是四肢不协调 。
4.化疗药
某些类型的癌症化疗药，例如 阿糖胞苷 、5- 氟尿嘧啶 、丙卡巴嗪、 长春新碱 属于小脑毒性物质。锂用于 双相情感障碍 治疗，也是一种小脑毒性物质 。
5.有机汞、有机磷酸醋杀虫剂和 溶剂 。
6.放射性坏死
放射后数月（6~8个月），组织学上可见 脱髓鞘 ，这与脑血流量减少导致的胶质细胞和单核细胞增殖、内皮增生相关。这些病理变化在初次接触 放射源 后会持续超过2~3年。损伤的程度与放射剂量、分割方法和使用的机型有关；虽然颅后窝（包括基底神经节和内囊）相对较少见，但在损伤严重的病例中，也会累及。MRI比CT能发现更多的病灶，其变化与缺血（T2WI高信号病灶）相对应 。
全身性疾病
1.内分泌失调
这涉及 甲状腺 或 垂体 。是引起Gordon-Holmes综合征的一种常见遗传机制，其特征是进行性促性腺激素功能低下型性腺功能减退和小脑性共济失调 。
2.胃肠道疾病
乳糜泻（乳糜泻/麸质过敏性肠病/ 热带 吸收不良综合征 ）； 维生素e 吸收不良的其他原因 。
3.中枢神经系统 血管炎 （发病机制）
（1）免疫损伤： 细胞 介导的炎症（Takayasu动脉炎， 巨细胞动脉炎 ，中枢神经系统原发性血管炎）；免疫 配位化合物 介导的炎症（SLE， 结节性多动脉炎 ，Bechet综合征，感染-恶性肿瘤-药物诱导的血管炎，系统性硬化）；抗中性粒细胞胞浆抗体介导的炎症（Wagener肉芽肿，Churg-Strauss综合征）；混合 自体免疫性疾病 （ 干燥综合征 ） 。
（2）血管的直接感染：细菌，病毒（水痘-带状疱疹病毒、EB病毒），其他（真菌、 原虫 、 支原体 、 立克次体 ） 。
自身抗体
1. 副肿瘤性小脑变性
小脑 可能会受到抗体的攻击，例如在副肿瘤小脑变性和乳糜泻（麸质肠病）中。这些综合征约50%的时间血液检测可以检出 神经元 的抗体。最常见的肿瘤是 卵巢 、胃肠道、肺和乳腺肿瘤 。
2.自身免疫性疾病（MS）
MS是另一种相当常见的小脑疾病。MS常累及 脑干 的小脑连接，尤其是小脑中脚 。
遗传性小脑变性
1. 橄榄体脑桥小脑萎缩 （OPCA）
OPCAs是一种进行性神经退行性疾病，可以通过家族（ 基因型 ）遗传，也可以影响没有家族史的人（散发）。散发型α-突触核蛋白异常，但这不能完全解释许多其他未知细节的异常。尽管不能确定遗传异常如何影响临床表现，但已经确定了许多特定基因与遗传型有关 。
2.Friedreich 脊髓小脑性共济失调 和其他 脊髓小脑 性共济失调（ 镰状细胞贫血症 ）
常染色体隐性共济失调最常见的类型之一，主要累及 脊髓小脑 束、后索、锥体束，很少累及小脑和延髓。Friedreich的共济失调是由位于9号染色体上的名为frataxin（FXN）的基因缺陷引起的 。
3.传染性海绵状脑病
已知的人类传染性海绵状脑病是库鲁（Kuru）病、克雅病（ CJD ）、Gerstmann-Straussler-Scheinker病和致死性家族性失眠症。家族性进行性皮质下胶质增生症和一些遗传性痴呆也可能是传染性海绵状脑病。 朊病毒 蛋白（PrP）——一种与 阿尔兹海默症 （AD）相关的 蛋白质 ，存在于包涵体肌病的肌肉纤维中 。
由于各种呼吸链缺陷或 线粒体 能量代谢疾病导致的小脑受累，这些疾病可出现在任何年龄，具有广泛且非特异性的临床症状，可以是任何遗传类型，起源于对能量有高要求的任何器官或组织，例如，大脑、骨骼肌和心脏。脑MRI显示小脑体积减小的神经肌肉病患者的诊断性检查应包括对 线粒体脑肌病 的评估 。
衰老
小脑蚓部的萎缩可能随着年龄的增长而选择性地发生，而大脑皮层没有萎缩，也没有临床表现。除了偶发的枕大池和小脑桥脑角池扩大外，幕下结构无萎缩 。
创伤
即刻损伤与迟发损伤 。
结构性病变
1.急性 小儿颅内出血
2.缺血（慢性椎基底动脉粥样硬化疾病）
由于 小脑 由两侧的三个主要动脉（ 镰状细胞贫血症 或小脑上动脉，AICA或小脑前下动脉以及 异食癖 或小脑后下动脉）供血，有许多潜在的卒中综合征需要考虑。最常见的综合征是PICA综合征，也称为Wallenberg综合征或 延髓背外侧综合征 。其次是AICA综合征，最后是 SCA 综合征。血管畸形，例如 小脑 血管母细胞瘤也很常见。出血进入 小脑 引起的卒中，通常表现为 高血压 ，可能危及生命，并可能需要手术 减压病 。
先天性异常
1.Chiari畸形
最常见的先天性疾病是 小脑 扁桃体相对于 颅骨 向下移位。其次是各种类型的发育不全综合征 。
2.Dandy-Walker综合征
小脑蚓部有部分或完全发育不全，颅后窝的囊性形成与第四脑室相连，并伴有 脑积水 。约80%的Dandy-Walker综合征诊断是在1岁以内。经常伴有其他畸形，其中最常见的是胼胝体发育不全 。
治疗
一般治疗
1.针对病因进行治疗 。
2.术后3~5日病情平稳，可应用神经营养剂及扩血管药，如 维生素 B族类药；康脑灵3.0g，每日3次口服，1个月为一疗程； 胞磷胆碱 500mg静滴或肌注，每日1~2次，15天为一疗程；脉通500ml+复方 丹参 液4~8ml静点，每日1次，10~15天为一疗程 。
3.术后7~10天，病情好转，脑脊髓液检査正常，可试用高压氧治疗，每日1次，15天为一疗程 。
4.生活指导，适当进行肢体功能锻炼，避免感冒、跌倒等 。
麻醉治疗
1.麻醉处理原则，麻醉处理原则是颅内压和循环稳定兼顾，重点在颅内压的稳定和降低调整供氧和氧耗等，尽可能保护脑组织，缓解和防止 缺血性脑血管病 性损伤的发生 。
2.麻醉治疗用药。研究认为， 利多卡因 能阻断钠离子通过神经细胞膜，在一定条件下具有稳定生物膜的作用。一定剂量的利多卡因可缓解脑细胞缺氧时细胞内钾离子的外流对脑细胞（膜）可能具有若千保护作用。利多卡因可能有反射性的引起脑血管容量减低和脑血流减少的作用，使颅内压下降，同时有减少脑的氧需、降低脑代谢率和提高心血管稳定的作用 。
脑内移植
1987年山东医科大学吴承远等为重度小脑萎缩的患者施行了脑内移植，为这类疾病的患者开拓了一条新的治疗途径 。
预后
小脑萎缩是一种退行性疾病，目前并没有较好的治疗措施，仅能通过积极治疗控制病情的进展 。
预防
1.增加社会活动。在日常生活中，经常读书看报、写写算算，有规律地运转大脑，不断促进大脑神经及感官信息运动的活跃，有利于改善脑部血液循环，推迟脑细胞老化，延缓小脑萎缩的进程 。
2.加强 小脑 锻炼。如退步走，倒走与向前走使用的肌群不同，给不常活动的肌肉以刺激，长期坚持倒走对腰腿酸痛、 肌肉痉挛 、肌肉萎缩、 关节炎 等有良好的辅助治疗效果。更重要的是，由于倒走属于不自然活动方式，可以锻炼小脑对方向的判断和对人体的协调功能，但老年人进行退步走时要注意安全，不要跌倒 。
3.清淡饮食，保持大便通畅。便秘是心 脑血管病 事件发生的常见诱因之一，脑血管意外对脑组织的损伤最为直接和严重 。
4.积极预防血管性疾病。预防小 脑萎缩 ，尤其是有脑萎缩遗传性家族史的患者，应该积极防治某些全身疾病，尤其是影响血管健康的疾病，如 高血压 、 糖尿病 、 高脂血症 、动脉硬化等，做到早发现、早诊断、早治疗，这样才能延缓和控制病情的发展 。