基因剂量（ 英语 ：Gene dosage) 是指在 基因组 中某一特定基因的拷贝数。基因剂量的变化能够导致重大的 细胞 表型变化，与细胞量化或者定性的表观 性状 相关，并可能与许多遗传性的健康问题相关。基因剂量虽然一定程度与细胞内表达的 基因产物 的量相关，但是基因表达产物的量更多受到基因表达调控的影响。
基本介绍
在 原核生物 如E. coli中，基因剂量的例子包括CRISPR序列中的多个保守 重复序列 ，这些序列具有较高的基因剂量，而 乳糖操纵子 （lac 操纵子 ）在 基因组 中只有一个拷贝，因此具有较低的基因剂量。在 真核生物 中，大多数 细胞 中的基因为 常染色体 基因，通常成对出现，这样的就是双拷贝基因剂量。与此不同的其他基因剂量往往与细胞量化或者定性的表观 性状 相关，例如脊髓性肌肉萎缩症或者 唐氏综合征 。在唐氏综合征中，第21 染色体 上的基因表达量提高了50%，这导致了严重的生理和精神上的残疾。
在 原核生物 中，细菌的 染色体 通常仅有一个拷贝，但是在复制起点（origin of DNA复制 ）到终点之间，仍会存在基因剂量的不同。靠近复制起点的基因往往会在 细胞 准备二分裂的过程中先进行复制，这样该基因存在两个拷贝的时间就要比靠近终点的基因的时间长。这些基因剂量的变化会导致基因由于在 基因组 上位置不同而具有不同的表达量。
NPM1基因剂量研究
科学家们通过对NPM1的基因剂量，表达水平和遗传变异进行了广泛的研究，结果表明，NPM1有可能成为临床癌症诊断的指示。NPM是一个多功能的核仁磷蛋白质，它在 细胞增殖 和 动态平衡 中起关键作用，比如 核糖体 的 生物合成 ， 中心粒 的复制，细胞循环和 细胞分化 。NPM1被认为是癌症 遗传学 中的一个关键基因，它可以调节ARF-p53肿瘤抑制和细胞凋亡，是第一致癌基因MycD 转录 靶标，还可以调控p53的稳定性和转录活性。实际上，NPM1存在于正常的细胞中，只有在细胞增殖或是肿瘤发生的情况下，它才会在增殖过程或是致癌的压力下过量表达。芯片分析得出NPMmRNA过量表达同肿瘤高级阶段相关。科学家分析了人膀胱癌NPM1cDNA，发现了在群体中更高的NPM1序列一致性同肿瘤细胞分化，高级肿瘤阶段和复发可能有相关性。